FDA批准亚叶酸作为罕见遗传病的首个治疗药物

美国食品药品监督管理局批准了一种已有数十年历史的处方维生素——亚叶酸，作为某些成人和儿童罕见遗传性疾病的首个治疗方法。 亚叶酸（Folinic Acid / Leucovorin）是叶酸的活性形式，进入人体后无需还原可直接利用。 此举是在特朗普政府数月前鼓吹亚叶酸可作为更广泛的有自闭症症状患者的潜在疗法之后做出的。 美国食品药品监督管理局官员表示，他们最初是对亚叶酸作为自闭症疗法进行广泛审查，之后才将其批准范围缩小至患有脑叶酸缺乏症（一种阻碍叶酸这种关键维生素正常到达大脑的疾病）的更小群体。 美国食品药品监督管理局周二批准了一种已有数十年历史的处方维生素——亚叶酸，作为某些成人和儿童罕见遗传性疾病的首个治疗方法。 此举是在特朗普政府数月前鼓吹亚叶酸可作为更广泛的有自闭症谱系障碍症状患者的潜在疗法之后做出的。这一说法引发了医学和研究界部分人士的怀疑，但却激发了家庭的热情，导致该药物在美国的处方量激增。 一位美国食品药品监督管理局官员周一告诉记者：“我们没有足够的数据可以说我们能够确定该药物对更广泛的自闭症有效”，但表示该机构对相关公司研究亚叶酸在自闭症人群中的应用持开放态度。 这种也被称为亚叶酸钙的药物是维生素B9的一种合成形式，一直用于治疗化疗的毒性副作用。仅有少数小型研究表明，亚叶酸作为自闭症儿童的标签外用药可能有效，一些家庭报告称，它帮助了他们无语言能力的孩子发展出更多的语言和社交技能。 要求匿名的美国食品药品监督管理局官员在讨论这一决定时告诉记者，他们最初是对亚叶酸作为自闭症疗法进行广泛审查，之后才将其批准范围缩小至患有脑叶酸缺乏症的更小群体。脑叶酸缺乏症是一种罕见的基因突变，阻碍叶酸这种关键维生素正常到达大脑。 这种疾病与自闭症有重叠特征，通常在2岁以下的幼儿中发病，可能导致严重的发育迟缓、癫痫、缺乏肌肉控制以及其他严重的神经系统并发症。 官员们表示，美国食品药品监督管理局发现，在该病症患者中使用亚叶酸产生了支持扩大适应症的“最高质量数据”，这一批准将适用于该药物的仿制药和葛兰素史克(55.54, 0.03, 0.05%)的老牌品牌药Wellcovorin。 一位美国食品药品监督管理局官员在电话会议上表示：“那些是我们看到效应量最大的数据。因此，我们将范围缩小到这个群体，只是因为我们觉得这是最有力的科学依据，而且治疗效应也最大，可以用来克服数据来源中的一些局限性。” 此次批准基于对该领域已发表文献（包括患者病例报告）的系统性回顾，而非随机对照临床试验。同一位官员承认，系统性回顾可能存在偏差，但强调治疗效应如此之大，足以超过这些担忧。 官员们补充说，美国食品药品监督管理局鼓励现有亚叶酸生产商增加产量以满足更高的药物需求。虽然葛兰素史克最初从1983年至1997年销售该药物，但该公司在9月份表示，不打算重新推出并自行生产该产品。 在周二的一份新闻稿中，美国食品药品监督管理局药物评价与研究中心代理主任特雷西·贝丝·霍格博士表示，此次批准证明了美国食品药品监督管理局致力于“在保持相同批准证据标准的同时，快速识别超罕见疾病的有效治疗方法”。