美国FDA批准亚叶酸钙作为首款针对罕见遗传病的药物，此前该药物曾被宣传为自闭症治疗药

美国食品药品监督管理局周二批准了一款已有数十年历史的处方维生素亚叶酸钙（leucovorin），用于治疗特定成人和儿童群体中的一种罕见遗传病，这也是该病症的首款获批疗法。 此举出台数月前，特朗普政府曾将亚叶酸钙宣传为可用于更广泛自闭症谱系障碍患者的潜在治疗药物。这一说法在医学界和科研界引发部分质疑，但却让许多患儿家庭感到振奋，并导致美国该药物的处方量大幅飙升。 一名美国食品药品监督管理局官员周一向记者表示：“我们没有足够的数据证明它对更广泛的自闭症群体有效”，但同时称，美国食品药品监督管理局对药企开展亚叶酸钙治疗自闭症的研究持开放态度。 该药物也被称为亚叶酸（folinic acid），是维生素B9的一种合成形式，此前一直用于减轻化疗的毒性副作用。仅有少量小型试验表明，亚叶酸钙作为超说明书用药，可能对自闭症儿童有效；部分家庭称，该药帮助原本无语言能力的孩子提升了语言和社交能力。 要求匿名的美国食品药品监督管理局官员周一告诉记者，他们最初对亚叶酸钙用于自闭症治疗展开了广泛评估，最终将获批范围收窄至脑叶酸缺乏症这一较小患者群体。这是一种罕见的基因突变疾病，会导致关键营养素叶酸无法正常进入大脑。 该病与自闭症存在部分相似症状，通常在2岁以下幼儿中发病，可能导致严重发育迟缓、癫痫、肌肉控制障碍及其他严重神经并发症。 官员表示，美国食品药品监督管理局发现，针对该病症患者使用亚叶酸钙的研究数据质量最高，足以支持扩大适应症批准；此次批准既适用于该药物的仿制药，也适用于葛兰素史克(55.52, 0.01, 0.02%)（GSK）的原研药Wellcovorin。 “这组数据呈现出最大的疗效幅度，”一名美国食品药品监督管理局官员在电话会议中说，“因此我们将适用人群聚焦于此，因为我们认为这既有最充分的科学依据，又能带来最显著的治疗效果，足以弥补数据来源中的部分局限。” 此次批准基于对该领域已发表文献（包括病例报告）的系统综述，并非随机对照临床试验。该官员承认系统综述可能存在偏倚，但强调治疗效果非常显著，足以抵消这些顾虑。 官员还称，美国食品药品监督管理局正鼓励现有亚叶酸钙生产商扩大产能，以应对更高的需求。葛兰素史克虽在1983年至1997年期间最初销售该药物，但在9月表示，暂无计划重新上市并自主生产。 美国食品药品监督管理局药物评价与研究中心代理主任特雷西・贝丝・赫格博士在周二的声明中表示，此次批准体现了美国食品药品监督管理局在“维持相同审批证据标准的同时，快速为超罕见疾病寻找有效疗法”的承诺。